Es bien conocido el peso de la herencia genética en los casos de cánceres ginecológicos. El 8 de mayo se celebró el Día Mundial del Cáncer de Ovario y, en el caso de este cáncer, alrededor del 10% de las pacientes presentan un síndrome de carácter genético, es decir, una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos.
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Las pruebas genómicas son capaces de indicar una predisposición a los tumores. Todas las personas tienen los genes BRCA1 y BRCA2, que funcionan para reparar las moléculas de ADN dañadas. Ellos regulan el crecimiento celular y previenen el crecimiento desordenado, previniendo la aparición de tumores.
Los Paneles NGS, que identifican mutaciones en estos genes y se elaboran a partir de una simple extracción de sangre, sirven para orientar el tratamiento de una paciente que ya ha desarrollado un cáncer de ovario, pero también para el asesoramiento genético y un seguimiento médico más cercano de las demás mujeres de la familia que puedan haber heredado la misma mutación, ayudando a prevenir nuevos casos. "Es importante recordar que estos genes también pueden sufrir alteraciones en los hombres, lo que aumenta su predisposición a cánceres como el de próstata", dice el Dr. Cristovam Scapulatempo Neto, director médico de genómica de Dasa.
Actualmente, estas pruebas ya pueden ayudar en la elección del tratamiento de los pacientes, ya que ya existen fármacos dirigidos a la mutación específica de los genes BRCA1 y BRCA2. Como resultado de los avances en los estudios del genoma, los inhibidores de la enzima PARP son una terapia dirigida. Al bloquear estas enzimas, se evita que los genes BRCA1 y 2 mutados reparen el ADN dañado, lo que provoca la muerte de las células tumorales.
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Para ayudar en el tratamiento de este tipo de cáncer, el laboratorio de genómica de Dasa fue el primer del mundo en validar HRDOne, una prueba genómica que analiza una muestra de tumor para evaluar la indicación de una terapia dirigida. "En la primera línea de tratamiento, los inhibidores de PARP aumentan la supervivencia sin progresión de la paciente en casi 20 meses en comparación con la atención estándar", explica el Dr. Cristovam.
Como el cáncer de ovario es una enfermedad silenciosa y con síntomas inespecíficos, conocer los antecedentes familiares es fundamental para el seguimiento médico y elegir el tratamiento más adecuado, que puede incluir cirugía y quimioterapia, valoradas por el oncólogo de forma personalizada, según las particularidades del caso de cada paciente.
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