Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un grupo reducido de personas comparado con la población general y en la mayoría de los casos son crónicas, invalidantes y degenerativas a largo plazo para los pacientes.

Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 de estas enfermedades que afectan al 5.9% de la población. El 72% de las enfermedades raras son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones en el desarrollo de los fetos o enfermedades tóxicas e infecciosas . 

“Las enfermedades raras no sólo son patologías complejas en cuanto al proceso de diagnóstico. Adicionalmente, su impacto en la vida de las personas es considerable pues se enfrentan a múltiples desafíos tales como la pérdida de productividad, altos niveles de dolor y malestar, altos costos clínicos y afectaciones graves sobre la salud mental de los pacientes y sus cuidadores. Por eso, en orden de mejorar la calidad de vida de estas personas, en esta fecha es necesario sensibilizar a todos los actores del sector salud para visibilizarlas y abordarlas integralmente”, señaló Ana Cristina Ochoa, Head de Medical Affairs de Takeda Colombia, farmacéutica que trata estas enfermedades. 

Situación en Colombia

Cifras del Registro Nacional de Pacientes del Ministerio de Salud indican que hasta diciembre del 2020 había 58.564 casos confirmados, de los cuales el 56.4% corresponde a mujeres y el 43.2% a hombres. A su vez, se estima que el 32.4% de las personas reportadas con enfermedades raras son menores de 20 años . 

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De acuerdo con esta misma entidad, en el país existen 2.246 patologías registradas en el listado de enfermedades huérfanas y raras . Dentro de este grupo se encuentran la enfermedad de Crohn y dos trastornos genéticos:  la enfermedad de Fabry y el angioedema hereditario. 

Enfermedad de Crohn 

Enfermedad intestinal inflamatoria crónica puede producir dolor abdominal, diarrea grave y crónica, cansancio, pérdida de peso y malnutrición. Estos síntomas tienen un importante efecto tanto físico como psicológico en la vida de los pacientes; incluso pueden alterar su vida laboral, ocasionar depresión y, en pacientes más jóvenes, retardar su desarrollo. De hecho, en comparación con la población general, estos pacientes suelen presentar una tendencia mayor a desarrollar síntomas de ansiedad y/o depresión . Se estima que su prevalencia en Colombia es de 17 por cada 100.000 habitantes .
 

Enfermedad de Fabry

Causada por una mutación genética, esta patología ocasiona daño progresivo en diferentes órganos y tejidos. Debido a que es una enfermedad rara con un rango amplio de síntomas, frecuentemente es mal diagnosticada. Las manifestaciones iniciales incluyen dolor en las extremidades, fatiga, incapacidad de realizar esfuerzos físicos, problemas intestinales y fiebre. No obstante, estos suelen empeorar con el tiempo y pueden derivar en accidentes cerebrovasculares, arritmias, pérdida progresiva de la función renal, cansancio extremo, entre otros.

Las personas que viven con ella tienen un mayor riesgo de desarrollar déficits neuropsicológicos y síntomas neuropsiquiátricos como depresión, que reducen considerablemente su calidad de vida . Se estima que su incidencia es de 1 por cada 117.000 personas . En Colombia, entre 2016 y 2021, esta patología ocupó el puesto 40 en enfermedades raras y se han notificado 208 casos. 

Angioedema Hereditario 

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético raro. Se cree que solo 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo tiene AEH. Esta enfermedad produce una inflamación dolorosa y repentina que puede presentarse en cualquier parte del cuerpo. Por lo general, la inflamación se produce en abdomen, cara, genitales, manos, pies e incluso en la garganta  y dura hasta cinco días. El dolor producido por esta situación puede ser incapacitante al punto de interferir en el desarrollo de tareas cotidianas tanto por los efectos físicos como mentales de la enfermedad. Según un estudio global, las personas con AEH tienen 3 veces más probabilidades de padecer depresión y 10 veces más probabilidades de desarrollar ansiedad.  

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¿Por qué es importante hablar de las enfermedades raras? 

Pese a que los avances médicos han permitido el desarrollo de nuevas investigaciones y tratamientos para las enfermedades raras, la mayoría de estas patologías de origen genético no tienen cura. Además, el acceso a un diagnóstico oportuno persiste como una de las problemáticas centrales de este grupo de pacientes . En Colombia, según la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, el tiempo promedio para llegar al diagnóstico es cercano a los diez años, dependiendo de la enfermedad. 

En el caso de Nicolás Velázquez de 26 años y paciente con angioedema hereditario, obtener un diagnóstico fue un proceso que tomó 19 años. Pese a que desde los cuatro, él y su familia buscaron una respuesta médica para las dolorosas inflamaciones que presentaba en su rostro y que lo dejaban en cama durante días, no fue sino hasta los 23 que recibió un dictamen definitivo y pudo acceder a tratamiento adecuado. 

“Yo miro hacia atrás y no sé cómo sobrellevaba mi vida antes del diagnóstico porque realmente es muy muy complejo. Mi personalidad me ha ayudado a evitar entrar en depresión, pero es una situación muy difícil porque no tienes control de tu vida, no sabes en qué momento vas a tener una reacción, en qué momento tus planes se pueden frustrar, de cuántas cosas te puedes perder. Es vivir con la zozobra y con la angustia de que en cualquier momento algo te puede pasar”, relata Nicolás. 
 

Adicional a las dificultades para llegar a un diagnóstico, los pacientes de enfermedades raras se enfrentan a opciones de tratamiento limitadas y a la ausencia de especialistas para la amplia variedad de síntomas y patologías que abarcan este tipo de problemas de salud.

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Para Nicolás, esta situación tuvo implicaciones graves. En dos ocasiones, la confusión de sus inflamaciones con una reacción alérgica y la falta de tratamiento oportuno, llevaron a que fuese necesario provocarle un coma inducido para evitar que la inflamación de las vías respiratorias, una manifestación propia de su enfermedad, le causara complicaciones mayores. 

“Con estas enfermedades de alguna manera uno tiene que acostumbrarse a que los demás minimicen lo que tu sientes y te digan “eso no es grave”, pero tú no sabes lo que pasa en la vida de esa persona.

Las falencias están en cada etapa. Una persona con una enfermedad rara se enfrenta al desconocimiento, la ignorancia, el pelear con las opiniones médicas, la falta de apoyo psicológico, no tienes la garantía de que el medicamento que necesitas te va a ser entregado fácilmente”, afirma Nicolás. 

Luego de convivir durante 22 años con esta enfermedad rara y enfrentarse a todo tipo de retos, hoy Nicolás hace parte de la Asociación Colombiana para Angioedema Hereditario (ACOLAEH) y está convencido de que la actualización del personal médico, la visibilización de los pacientes y la sensibilización de la sociedad en general son un paso necesario para lograr un entorno más inclusivo, informado y consciente frente a la realidad de las personas viviendo con alguna enfermedad rara o huérfana. 

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