El primer 'pangenoma' humano, que engloba la más amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras, fue publicado este miércoles por un grupo de científicos.

Se trata de una proeza que "abre una nueva era para el diagnóstico genético", explicó el geneticista David Adelson, de la universidad australiana de Adelaida.

El primer genoma humano, es decir, el conjunto del material genético de un hombre, fue secuenciado en 2003, y sirvió de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces.

Ese mapa permitió identificar los genes vinculados específicamente a ciertas enfermedades, lo que permite avanzar en tratamientos médicos personalizados, y aclarar al mismo tiempo el proceso evolutivo humano.

Pero el 70% de las secuencias de ese primer genoma provenía de un único individuo, un hombre que respondió a un anuncio en un diario de la ciudad estadounidense de Buffalo, en 1997. 

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El resto provenía de otras veinte personas, lo que limitaba su utilidad para investigaciones que concernían a poblaciones de otros orígenes étnicos. El primer pangenoma fue presentado en una serie de artículos científicos publicados en la revista Nature por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC por sus siglas en inglés).

Ese proyecto compila los genomas de 47 individuos de origen diverso, y de aquí a mediados de 2024 espera poder reunir el patrimonio de 350 individuos.

De las 47 personas anónimas que fueron contactadas hasta ahora, más de la mitad provienen de África, un tercio del continente americano, diez de Asia y uno de Europa, un judío askenazí. Oceanía no está representada.

Todo organismo vivo posee un mapa genético, su genoma. Ese mapa contiene todos los elementos de ADN y las instrucciones que le permiten vivir y desarrollarse.

 Idéntico en un 99% 

El genoma de dos seres humanos es idéntico en más de un 99%, pero las diferencias restantes pueden facilitar la aparición de ciertas enfermedades en un individuo respecto a otro.

El pangenoma que se está elaborando permitiría investigar esas diferencias mediante muestras genéticas, explicó Benedict Paten, investigador de la Universidad de California y coautor del estudio.

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"Eso mejorará los tests genéticos y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades" de un ser humano, explicó en rueda de prensa.

A título de ejemplo, las familias de genes conocidas como complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), que juegan un rol esencial en la generación de la respuesta inmunitaria, explica otro coautor del estudio, Erich Jarvis, de la universidad Rockefeller de Estados Unidos. 

"Hasta ahora era imposible estudiar la diversidad de las MHC", ya que esas diferencias entre individuos eran demasiado vastas, explicó este investigador.

Las operaciones de trasplantes de órganos podrían verse muy beneficiadas por esas investigaciones, ya que ayudarían a detectar posibles rechazos. Según David Adelson, geneticista australiano, esta primera edición del pangenoma permitió incrementar la precisión de detección de cambios genéticos en un 34% aproximadamente.

El proyecto "beneficiará a gente de cualquier origen, a diferencia del actual genoma de referencia, que no refleja la diversidad humana", explicó a AFP.

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