Recientemente se conoció a través de los medios de comunicación y redes sociales el caso de Florence Swaffield, una niña inglesa de tres años, donde su mamá expresaba: “estoy perdiendo a mi hija por culpa de una clase de demencia infantil”, donde daba a conocer la historia de su pequeña tras ser diagnosticada con la enfermedad de Batten tipo 2(CLN2), condición genética que por su impacto en las células del cerebro causa repentinamente que el niño experimente convulsiones y pierda habilidades que ya había desarrollado como hablar y caminar. Estagrave enfermedad tristemente también existe en el país.

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En Colombia se han diagnosticado aproximadamente 17 niños con la enfermedad de Batten, sin embargo, el desconocimiento de los síntomas y el difícil acceso a especialistas en algunas zonas del país genera un sub-registro de la enfermedad en el territorio nacional.

Los niños nacen con un desarrollo normal, conforme va pasando el tiempo comienza a notarse un deterioro de sus capacidades. Presentan al inicio pérdida del leguaje, pérdida de habilidades en el movimiento ycrisis epiléptica, progresivamente se van deteriorando hasta fallecer. “La enfermedad de Batten es una de esas condiciones hereditarias poco frecuentes y fatales que afectan el sistema nervioso central generando que el niño se deteriore lentamente” explicó la doctora Laura Guio, Neuropediatra-Epileptóloga y Líder del programa de epileptología y del laboratorio de Epilepsia y Sueño del Hospital de la Misericordia (HOMI).

Cuando la Enfermedad de Batten se confunde con Epilepsia

Uno de los diagnósticos más comunes con los que se confunde la Enfermedad de Batten es la Epilepsia. Para la doctora Guio es fundamental entender que “cuando alguien tiene una epilepsia simple se ve enfrentada a una serie de crisis convulsivas que requieren tratamiento. En estos casos usualmente el paciente recibe tratamiento y su condición por lo general presenta una mejoría”. En el caso de la enfermedad de Batten la doctora Guio explica que “cuando las crisis epilépticas van acompañadas con cambios repentinos de comportamiento, se desarrollan problemas para el aprendizaje que antes no tenía, la capacidad para poner atención se deteriora y hay modificaciones en su personalidad, entonces no puede considerarse como una epilepsia simple.  Es probable que el niño presente alguna enfermedad genética, dentro de las cuales puede estar la enfermedad de Batten”.

Según los expertos es fundamental que padres y cuidadores consulten de manera urgente a su médico de cabecera e idealmente a neuropediatría para que sea valorado y se le ordene los estudios adicionales que se requieran para el diagnóstico.

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Diagnóstico y opciones de tratamiento

En la enfermedad de Batten por lo general los síntomas inician a los tresaños. “Vemos que en los primeros años de vida el niño tiene un desarrollo aparentemente normal o ligeramente retrasado y sobre los tresaños empiezan a notarse dificultades del lenguajey equilibrio. También comienza a presentarse las crisis de epilepsia que se perciben como unos saltos en el cuerpo del niño, medicamente llamado“mioclonias”.Lo complejo del diagnóstico en la CLN, es que tambiénpuede llegar a presentarse en niños mayores de 7 años y por esta importante razón, tanto la familia como el médico deben estar muy atentos a la pérdida de habilidades ya adquiridas, estos son los primeros “signos de alerta” para un diagnóstico temprano.

En la actualidad existen tratamientos que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de estos niños y por ende también la de sus familias.  Por esta razón, es fundamental el diagnóstico temprano y la atención médica integral desde que aparecen los primeros síntomas.

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De acuerdo con Martha Herrera directora de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), “hemos venido trabajando de manera consistente para que en el país tengamos la mejor ruta de diagnóstico y tratamiento para los pacientes y sus familias. Sabemos que la Enfermedad de Batten es una condición difícil de abordar, pero también somos conscientes que en la actualidad existe tratamiento y diferentes recursos que pueden mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias. Nuestro propósito es apoyarlos en el desafío de esta patología”. 

Actualmente, en el país la ruta de diagnóstico es lenta. De acuerdo con la doctora Guio el problema de los tiempos de diagnóstico varia significativamente según la zona del país, las áreas más rurales se ven más afectadas debido a las demoras en la consecución de citas con especialistas.

“En general es demorado, no estamos acostumbrados a ver este tipo de enfermedades tan agresivas y que deterioran tan rápidamente a los niños. Muchas personas no saben que existe y si no las conocemos, no las buscamos y por ende nos enfrentamos a pacientes que necesitan el diagnóstico, pero tardan en llegar a él, añadió”.