La Acondroplasia, la forma más común de enanismo, es una enfermedad rara que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la tasa de crecimiento óseo, lo que resulta en huesos de tamaño desproporcionado. Además, la enfermedad también puede desencadenar complicaciones ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas. Se estima que tiene una incidencia de 1 en 25.000 nacidos vivos.
Cada 25 de octubre, es el Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas. La fecha tiene como objetivo dar visibilidad a quienes conviven con esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre la lucha por los derechos de estas personas. Para contribuir con la iniciativa, BioMarin lanza la campaña “Mi historia va más allá” busca mostrar a la sociedad cómo es un día de las personas con Acondroplasia y sus retos cotidianos.
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Acerca de la Acondroplasia en Colombia
Recientemente se realizó en el país el Estudio de impacto de calidad vida para las personas con Acondroplasia (LISA por sus siglas en inglés) en el que participaron 172 pacientes de Colombia, Brasil y Argentina con el propósito de comprender la relación entre Acondroplasia y calidad de vida. Hoy en día, este estudio es considerado la investigación más extensa sobre el tema en América Latina.
De acuerdo con el ortopedista Pablo Roselli, investigador colombiano, y uno de los autores del estudio, señala: “la investigación nos permitió conocer que esta población sufre de dolor constante en reposo y al caminar, dificultad para moverse y alcanzar objetos, pérdida rápida de energía, fatiga, dificultad para estar de pie por largos períodos, ansiedad y depresión, por lo que se ven muy afectados en su calidad de vida” .
Dentro de los hallazgos más significativos se encontró que el 27% de los adultos incluidos en el estudio reportaron ansiedad o depresión moderada a severa. Además, el 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportaron dolor en al menos una parte del cuerpo. Por su parte entre los adultos, el 73,4% siente dolor a diario. En general el 17,8% dijo enfrentar problemas para realizar actividades simples y rutinarias.
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El estudio LISA se realizó entre enero de 2018 y julio de 2021 en trabajo conjunto con 4 centros de investigación diferentes. Una de las conclusiones del estudio es que el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida de las personas con acondroplasia es independiente del país de origen del individuo.
¿Cómo conocer más sobre acondroplasia?
Cuando se habla de esta enfermedad se suele pensar únicamente en personas de talla baja, sin embargo, este diagnóstico implica una variedad de síntomas que ponen en riesgo la calidad de vida y la salud de las personas desde temprana edad.
La Acondroplasia es una enfermedad genética que se caracteriza por la alteración del crecimiento de los huesos, pero también por el impacto en calidad de vida ocasionados por problemas cardiovasculares, dificultad respiratoria e inclusive el bullying al que se ven enfrentados.
A temprana edad puede producir el retraso en la adquisición del lenguaje y desarrollo tardío en las habilidades motoras. Además con el tiempo, se debe controlar el dolor crónico, la pérdida auditiva, la apnea del sueño, la sinusitis y la rinitis. Las personas con acondroplasia también padecen inestabilidad de rodillas, pie plano y dificultades en la unión entre el cuello y la cabeza que en algunos casos debe ser sometido a cirugía.
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Hoy en día no existe una cura para la Acondroplasia, sin embargo, el acompañamiento médico multidisciplinario desde la primera infancia es fundamental.
En materia psicosocial, el bullying y los señalamientos a las que se ven enfrentadas las personas de talla baja pueden desencadenar depresión, sensación de aislamiento e inclusive tasas elevadas de suicidio producto de la discriminación.
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