El investigador sueco Svante Pääbo ha sido distinguido con el Premio Nobel de Medicina o Fisiología 2022 por sus descubrimientos sobre "los genomas de homínidos extintos y la evolución humana", según ha anunciado este lunes el Instituto Karolinska de Suecia.

Pääbo fue el primer científico que secuenció el genoma del neandertal, pariente extinto de los humanos actuales. En concreto, consiguió secuenciar una región de ADN mitocondrial de un trozo de hueso de hace 40.000 años. Así, por primera vez, se tuvo acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Como los análisis del pequeño genoma mitocondrial sólo aportaron información limitada, Pääbo se propuso el reto de secuenciar el genoma neandertal, cuya primera secuencia publicó en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el 'Homo sapiens' vivió hace unos 800.000 años.

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De la misma forma, estos estudios mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las de los humanos contemporáneos procedentes de Europa o Asia que a las de los humanos contemporáneos procedentes de África. Esto significa que los neandertales y los 'Homo sapiens' se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos actuales con ascendencia europea o asiática, aproximadamente el 1-4 por ciento del genoma procede de los neandertales.

Pääbo también realizó el descubrimiento de un homínido hasta entonces desconocido, Denisova. En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva de Denisova, en el sur de Siberia (Rusia). El hueso contenía un ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció.

Los resultados demostraron que la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de neandertales y humanos actuales. Pääbo había descubierto un homínido desconocido hasta entonces, que recibió el nombre de Denisova por la cueva donde fue descubierto.

Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que también se había producido un flujo de genes entre Denisova y 'Homo sapiens'. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos llevan hasta un 6 por ciento de ADN de Denisova.

Los hallazgos de Pääbo han generado una nueva comprensión de la historia evolutiva del ser humano: en la época en que el 'Homo sapiens' emigró de África, al menos dos poblaciones de homínidos extinguidas habitaban Eurasia.

Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaban el este del continente. Durante la expansión del 'Homo sapiens' fuera de África y su migración hacia el este, no sólo se encontraron y se cruzaron con los neandertales, sino también con los denisovanos.

Igualmente, Pääbo evidenció que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ya extinguidos al 'Homo sapiens' tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes hacia los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando a la forma en que nuestro sistema inmune reacciona a las infecciones.

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La investigación de Pääbo también ha dado lugar a una disciplina científica totalmente nueva: la paleogenómica. Tras los descubrimientos iniciales, su grupo ha completado el análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.

Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único que es utilizado ampliamente por la comunidad científica para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Los nuevos y potentes métodos de análisis de secuencias indican que los homininos arcaicos también pueden haberse mezclado con el 'Homo sapiens' en África. Sin embargo, todavía no se ha secuenciado ningún genoma de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en los climas tropicales.

Gracias a los hallazgos de Svante Pääbo, ahora se sabe que "las secuencias genéticas arcaicas de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales". Un ejemplo es la versión denisovana del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan a la respuesta inmunitaria a distintos tipos de infecciones.

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Los últimos galardonados

2021: David Julius (Estados Unidos) y Ardem Patapoutian (Estados Unidos) por sus descubrimientos sobre la manera como el sistema nervioso transmite la temperatura y el tacto.

2020: Michael Houghton (Gran Bretaña), Harvey J. Alter (Estados Unidos) y Charles M. Rice (Estados Unidos) por su papel en el descubrimiento del virus responsable de la hepatitis C.

2019: William Kaelin (Estados Unidos), Gregg Semenza (Estados Unidos) y Peter Ratcliffe (Gran Bretaña) por sus trabajos sobre la adaptación de las células a los niveles variables de oxígeno en el cuerpo, abriendo perspectivas en el tratamiento del cáncer y la anemia.

2018: James P. Allison (Estados Unidos) y Tasuku Honjo (Japón) por sus investigaciones sobre inmunoterapia, que se revelaron muy eficaces en el tratamiento de diversos tipos de cáncer virulento.

2017: Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash et Michael W. Young (Estados Unidos), quienes desmontaron mecanismos complejos del reloj biológico.

2016: Yoshinori Ohsumi (Japón) por sus trabajos sobre autofagia, proceso por el que nuestras células digieren sus propios desechos y que, en caso de mal funcionamiento, desencadena la enfermedad de Parkinson o la diabetes.

2015: William Campbell (Irlanda/Estados Unidos), Satoshi Omura (Japón) y Tu Youyou (China) por sus descubrimientos de tratamientos contra las infecciones parasitarias y el paludismo.

2014: John O’Keefe (Gran Bretaña/Estados Unidos) y May-Britt y Edvard Moser (Noruega), por sus investigaciones sobre el “GPS interno” del cerebro, que facilitaría hacer avances en el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer.

2013: James Rothman, Randy Schekman y Thomas Südhof (Estados Unidos), por sus descubrimientos sobre los transportes intracelulares, que ayudan a conocer mejor enfermedades como la diabetes.

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